In het volgende stuk worden verschillende onderzoeken beschreven, die getoets kunnen worden bij de Border Collie. De manier van onderzoek wordt aangeduid met klinisch of DNA. Klinisch onderzoek kan uitsluiten dat een ouderdier zelf lijder is aan de betreffende afwijking(en). Via DNA onderzoek kunnen tevens dragers opgespoord kunnen worden, waardoor de betreffende afwijking volledig te controleren valt.

Heupdysplasie (klinisch)
Heupdysplasie is een door erfelijke factoren en omgevingsfactoren (ofwel multifactorieel) bepaalde ontwikkelings stoornis van het heupgewricht. Hierbij gebeurt vaak dat de heupkop onvoldoende bedekt wordt door de heupkom, de kop zit wel op de juiste plaats in de kom, maar de kom (en soms ook de kop( is onvoldoende ontwikkeld. Een ander probleem is er wanneer tussen de kop en kom teveel ruimte zit, waardoor het gewricht niet goed werkt (de aansluiting). Het kraakbeen aan de binnenkant van het gewricht zal hierdoor te snel slijten met als gevolg dat elke beweging pijnlijk wordt, deze slijtage heet in de geneeskunde Artrose . Op den duur komen er vergroeiingen waardoor het gewricht steeds slechter kan bewegen. Daarnaast kunnen er andere (aangeboren) afwijkingen in het gewricht zitten. Bij Border Collies komt heupdysplasie met regelmaat voor en het is daarom dus ook belangrijk om het risico op slechte heupen zo klein mogelijk te maken.

Toetsing
Door middel van een rontgen worden de heupgewrichten op foto gezet. Een selectief aantal dierenartsen is bevoegd voor het officieel uitvoeren van deze foto’s. De foto’s worden vervolgens doorgestuurd naar de Raad van Beheer, waar een groep experts over de foto officieel advies zal uitbrengen. Deze schriftelijk beoordeling gaf vroeger de uitslag HD-(negatief) of HD Tc(overgangsvorm) of HD +(positief). Tegenwoordig wordt de toetsing op verschillende onderdelen vermeld.

De beoordeling door RvB bevat een oordeel over de gradatie, norbergwaarde en botafwijking van het heupgewricht.

Gradatie
HD A (klinisch vrij van heupdysplasie),
HD B (overgansvorm)
HD C (lichte HD)
HD D (heupdysplasie)
HD E (zware heupdysplasie).

Norbergwaarde
Daarnaast wordt er ook een zogenaamde norbergwaarde toegekend. Deze geeft de hoek van de heupaanhechting aan. Bij een normaal heupgewricht is de  Norbergwaarde minstens 15, de som van de Norbergwaarden van beide heupen daarom minstens 30. Honden met een te lage Norbergwaarde hebben dus ondiepe heupkommen en/of een slechte aansluiting van de gewrichtsdelen.

Botafwijking
Aangegeven als een cijfer in een schaal van 0 tot 3.
0 (geen botafwijking)
1 (lichte botafwijking)
2 (duidelijk aanwezige botafwijking)
3 (ernstige botafwijking)

Heupfoto’s kunnen worden gemaakt vanaf het moment dat de hond de leeftijd van 1 jaar bereikt heeft en hoeft eenmalig uitgevoerd te worden.

 
Elleboogdysplacie (klinisch)
ED is een verzamelnaam van verschillende aandoeningen die kunnen voorkomen in het ellebooggewricht. De afwijkingen kunnen afzonderlijk van elkaar voorkomen, maar je ziet ze ook vaak in combinatie met elkaar. Deze afwijkingen leiden alle op den duur tot deformatie (vormverandering) van het gewricht en kunnen tot kreupelheid leiden.

Toetsings aandoeningen
De term “Elleboogdysplasie” wordt gebruikt, wanneer een of meer van de volgende aandoeningen in een ellebooggewricht aanwezig is of zijn
OCD: Osteochondritis Dissecans, een losliggend stukje kraakbeen dat zorgt voor een ontsteking. Dit stukje kan operatief verwijderd worden.
LPC: Los Processus Coronoideus, is een loskomend stukje bot in het ellebooggewricht, dat tijdens de groei vast kan komen te zitten aan het bot.
LPA: Los Processus Anconeus, is wanneer het achterste stuk de ellepijp tijdens de groei niet vastgroeid. Dit veroorzaakt irritatie, waardoor artrose ontstaat.
Incongruentie: het niet goed aansluiten van de gewrichtsvlakken op elkaar

Gradatie
Vrij (geen aanwijzing voor ED)
Grensgeval (geringe afwijking is te zien)
Graad 1 (middelmatige afwijking is te zien)
Graad 2 (ernstige afwijking is te zien)
Graad 3 (zeer ernstige afwijking is te zien)

Door middel van een rontgen worden de ellebogen op foto gezet. Deze wordt vervolgens doorgestuurd aan de Raad van Beheer, waar een groep dierenartsen over de foto officieel advies zal uitbrengen. Elleboogfoto’s kunnen bij Border Collie’s getest worden vanaf het moment dat de hond 18 maanden oud is.

Oogonderzoek (klinisch)
Tijdens het oog onderzoek wordt er gekeken naar de bouw van het oog en of er geen afwijkingen op te merken zijn. Tijdens het onderzoek wordt onder andere gekeken naar het eventueel voorkomen van de aandoeningen CEA, PRA, Cataract, Retina Dysplasie, PHTVL en PHPV, en MPP. Het onderzoek kan officieel gedaan worden vanaf de leeftijd van 18 maanden.  Het document mag ten tijde van de dekking niet ouder zijn dan 1 jaar oud.

Definitief niet vrij, indien in het 2e onderzoek blijkt dat er in het oog van de hond enige vorm van afwijking bestaat.

Glaucoom (klinisch)
Het bekijken van de oogbol op signalen en afwijkingen die glaucoom zouden kunnen veroorzaken behoort niet tot de standaard onderzoeken in het ogen spiegeltest onderzoek. Voor dit onderzoek worden druppels in het oog van de hond gedruppeld om het oppervlak van het oog te verdoven. Voor de hond prikt dit een beetje. Wanneer dit is ingewerkt wordt een bol bovenop het oog geplaatst en bekijkt de oogspecialist in alle richtingen de oogbol. Door deze methode kunnen de laagjes waaruit het oog bestaat bekeken worden. Wanneer er op een plek in het oog ontdekt wordt dat er ooglagen op elkaar geplakt dan wel vernauwd zijn krijgt de hond een opmerking van een bepaalde gradatie glaucoma affected. Echter wil dit nog niet betekenen dat de hond glaucoom zal ontwikkelen in zijn leven. De gradatie geeft aan hoe ernstig het oog is aangetast. Een hond die glaucoom ontwikkelt, heeft door het niet goed kunnen afvloeien van het oogvocht, door de vernauwde ooglagen, een oog waarin de druk steeds hoger wordt. Uiteindelijk zorgt deze druk ervoor dat de zenuwen in het oog afknellen en wordt de hond blind. In het ergste geval moeten de ogen van de hond operatief verwijdert worden.

Let op, dit onderzoek behoort niet tot de standaard vereiste en wordt daarom ook niet door iedereen gedaan.

Collie Eye Anomaly (DNA)
CEA wordt recessief vererfd, wat betekend dat een hond het gen van beide ouders geerfd moet hebben om last te hebben van de afwijking. Overzicht van geteste vrije, dragende en lijdende honden is te vinden op www.bordercolliehealth.com/

Op dit moment is 31% van de Border Collie populatie DRAGER van CEA.

De Collie Eye(oog) Anomaly(aangeboren abnormaliteit) oftewel CEA is een verzamelnaam van een groep aangeboren ontwikkelingsstoornissen van het netvlies/vaatvlies en de achterwand van het oog bij Collie-achtigen. De verschijnselen van CEA worden onderverdeeld in verschillende vormen.

Tortuosity, ofwel TORT
De lichtste afwijking bestaande uit een overmatige kronkeling van de netvliesvaten. Er bestaat enig verschil van mening over de vraag of Tort wel bij het CEA-syndroom behoort. Daarom worden alleen zeer uitgesproken vaatafwijkingen aangeduid als CEA.

Chorioretinale Dysplasie, ofwel CRD
De tweede vorm waarbij kleine gebiedjes netvlies-vaatvlies verkeerd zijn aangelegd. Tort en CRD geven geen duidelijke problemen met het gezichtsvermogen.
Colobomata, ofwel COL
De derde type CEA wordt gevormd door de sluitingsdefecten. Een coloboma geeft alleen bij hoge uitzondering problemen met het gezichtsvermogen, zelfs als zij erg groot zijn en of in de papil of blinde vlek liggen.

Netvliesloslating (AR), bloedingen in het oog(IOB) en onderontwikkelde oogzenuw(hypoplastische papil/HP) zijn de ernstige typen afwijking behorend bij CEA. Deze vormen hebben wel vrijwel altijd blindheid van het desbetreffende oog tot gevolg. Het is overigens nog niet helemaal duidelijk of HP inderdaad bij het CEA-syndroom behoort of dat het een aparte afwijking is. De combinatie komt echter wel regelmatig voor.

Trapped Neutrophill Syndrome (DNA)
TNS wordt recessief vererfd, wat betekend dat een hond het gen van beide ouders geerfd moet hebben om last te hebben van de afwijking. Overzicht van vrije, dragende en lijdende honden is te vinden op www.bordercolliehealth.com/

Op dit moment is 19% van de Border Collie populatie DRAGER van TNS.

TNS geeft bij border collies problemen met het immuum systeem. De symptomen kunnen uiteenlopend zijn, wat het erg moeilijk gemaakt heeft om de afwijking te herkennen als dezelfde erfelijke afwijking. Veel TNS lijders hebben als pup constant terugkerende infecties, sommigen ontwikkelen vreemd gegroeide gezichten en bij anderen wordt het probleem pas zichtbaar op het moment dat ze van de moedermelk af zijn. Wat nog veel vaker voor komt is dat de tns lijder nooit levensvatbaar is geworden en dus dood geboren worden. Uit nader onderzoek naar TNS is gebleken dat het probleem van de ziekte begint in het kraakbeen van de pup, witte bloedcellen worden daar aangemaakt. Normaal worden de witte bloedlichamen na de aanmaak getransporteerd naar de bloedbaan. De witte bloedcellen heeft een hond nodig om z’n afweer-/immuumsysteem op peil te houden. Bij TNS kunnen de witte bloedlichamen niet door het kraakbeen naar de bloedbaan toe. Voor veel pups betekend dit dat al tijdens de zwangerschap zij niet bestandbaar zijn tegen infecties en dus dood geboren worden. Voor degene die wel levensvatbaar geboren worden hebben de meeste pups in de eerste instantie geen zichtbare problemen, vaak pas nadat moeder stopt met het geven van melk, waar klare afweerstofjes in zitten, beginnen de infecties op te lopen. Er zijn ook gevallen bekend waarvan het hondje de infecties overleefd heeft, maar uiteindelijk sterft aan zwellingen in al het kraakbeen vanwege de achterblijvende witte bloedlichamen.

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (DNA)
NCL wordt recessief vererfd, wat betekend dat een hond het gen van beide ouders geerfd moet hebben om last te hebben van de afwijking. Overzicht van vrije, dragende en lijdende honden is te vinden op www.bordercolliehealth.com/

Op dit moment is 2,5% van de Border Collie populatie DRAGER van CL.

Wordt ook wel is aangegeven als CL, is een erfelijke ziekte die hetzenuwstelsel aantast. Lijders van deze ziekte krijgen last van progressieve neurodegeneratie. Dat wil zeggen dat de hersen- en oogcellen afgebroken worden en dus verdwijnen. Het gevolg is dat het zenuwstelsel van het hondje ernstig verzakt, wat leidt tot een vroege dood. Bij pups is er nog niks zichtbaar, dit speelt pas op wanneer na een aantal maanden de ziekte zichtbaar wordt aan de buitenkant. De motoriek en de coordinatie van het lichaam gaat enorm hard achteruit, het bewustzijn verminderd sterk toenemend en er treed afwijkend gedrag op. Veel honden die deze ziekte hebben halen de 3 jaar niet.

Multi Drug Resistancy (DNA)
MDR-1 kan al gevaarlijk zijn wanneer een hond hiervan drager is, hij/zij zal minder gevoelig zijn dan een lijder, maar loopt toch een risico. Meer informatie is te vinden op http://www.gencouns.nl/

Bij normale gezonde honden worden het hersenweefsel en het centrale zenuwstelsel beschermd tegen hoge concentraties van giftige stoffen(zoals geneesmiddelen) die in de bloedbaan circuleren. Het MDR-1 gen heeft een belangrijke functie om de barriere tussen de bloedvaten en het hersenweefsel. Dit gen zorgt er namelijk voor dat het eiwit P-glycoproteine gecodeerd wordt. Dit eiwit is onderdeel van de barriere tussen de bloedvaten en de hersenen, die vervoor zorgt dat hoge concentraties gifstoffen niet doorgaan naar de hersenen. Het eiwit (p-glycoproteine) zorgt ervoor dat deze giftige stoffen (onder andere uit geneesmiddelen) vanuit de hersencellen teruggevoerd worden in het bloed. Wanneer dit MDR-1 gen ontbreekt veroorzaken giftige stoffen vergiftiginsverschijnselen in de hersenen. Dat gebeurt al bij een dosering van een-tweehonderdste deel van de dosering die voor vrije honden schadelijk zouden zijn.De dieren krijgen hier vaak overmatig speeksel van, gaan braken en kunnen ook epilepsie ontwikkelen. Ze kunnen spijsverterings- en ademhalingsstoornissen krijgen en zelfs in coma raken of overlijden.

Er zijn nog geen gegevens van de mate waarin deze afwijking voorkomt.

Maligne Hyperthermie(DNA)
MH is een erfelijke afwijking waarbij skeletspieren aangetast worden. Dit leidt onder andere tot verkeerde spierbewegingen, afwijkende hartritmes en nierfalen. In een aantal situaties kunnen met behulp van geneesmiddelen de klinische verschijnselen onderdrukt worden.Dit kenmerk vererft op een autosomale, dominante, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers en lijders zullen beiden de symptomen van de mutatie hebben.

Er zijn nog geen gegevens van de mate waarin deze afwijking voorkomt.